真實版香妃!女嬰天生自帶楓糖味 醫檢查揭恐怖真相

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大陸一名女嬰天生自帶楓糖甜味,經過醫生檢查後發現,她竟罹患了罕見疾病「楓糖尿症」。(示意圖/達志影像)

乾隆皇帝妻妾衆多,其中由野史記載、天生麗質且渾身散發異香的「香妃」,是最深得皇帝寵愛的妃子之一,沒想到現實生活中竟真的有這種人存在。大陸一名女嬰纔剛出生不久,但身上總是帶有一股甜味,不管怎麼洗都洗不掉,經過多方檢查後,發現女嬰患有一種名叫「楓糖尿症」的罕見疾病。

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綜合陸媒報導,廣西省梧州市一名女嬰糖糖出生僅10天,體重只有2.6公斤,她天生就和其他寶寶不一樣,不但精神很差、特別愛睡覺,餵養起來也比別人困難,而且她全身散發一股甜甜的味道,出汗或者尿尿後,那股燒焦的楓糖香味會更加明顯,就算洗澡也洗不掉。

糖糖近日轉院到廣西柳州市婦幼保健院,經過新生兒科、重症醫學科、醫學遺傳科、營養科等多學科醫生檢查、討論過後,發現糖糖患有非常罕見的隱性遺傳疾病「楓糖尿症」,若是沒有及時治療,很可能就會因爲反覆發作的精神紊亂或神經功能障礙而死亡,所幸糖糖在經過2次連續血液淨化以後,病情逐漸恢復穩定,目前已經轉入新生兒科做進一步治療。

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據《財團法人罕見疾病基金會》介紹,楓糖尿症(Maple Syrup Urine Disease)是一種特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病,屬於體染色體遺傳疾病,發生率爲幾十萬分之一;罹患楓糖尿症的嬰兒在開始餵食後數日到一週內,會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象,身上散發焦糖體味或尿味,嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。

控制楓糖尿症需要進行仔細血液檢查以及特殊飲食控制和頻繁的測試,並以低含量的白胺酸,異白胺酸和纈胺酸食物避免神經損傷,一般來說患者都必須接受長時間且嚴格的飲食控管,若是管理得當,患者也可以過上健康且正常的生活。

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